Gorlinov-Goltzov syndróm – kazuistika

Vladimír Bartoš, Milada Kullová, Katarína Adamicová, Ivana Paučinová

Abstrakt


Východiská: Gorlinov-Goltzov syndróm je autozómovo dominantne dedičné ochorenie charakteristické predispozíciou k rôznym typom nádorov. Klinicko-patologické nálezy syndrómu sú veľmi pestré, pričom mnohé symptómy sa začínajú prejavovať až v určitom období života. Prípad: Autori opisujú prípad muža, ktorý sa vo veku 34 rokov dostavil na dermatologické vyšetrenie s mnohopočetnými tumoróznymi léziami kože. Ich vývoj začal pozorovať približne od 30 roku života a odvtedy sa ich počet zvyšoval. Histologicky išlo o bazocelulárne karcinómy (BCC) superficiálneho, superficiálno-nodulárneho a nodulárneho typu. Celkovo mal chirurgicky odstránených a mikroskopicky vyšetrených 11 primárnych BCC. Ostatné boli liečené lokálne imiquimodom a kryoterapiou. Okrem toho mal z čeľuste a sánky exstirpované viacpočetné odontogénne keratocysty a extrahované retinované a nadpočetné zuby. Ďalšie klinické a zobrazovacie vyšetrenia potvrdili makrocefáliu, hypertelorizmus, kalcifikáciu falx cerebri a abnormality krčných stavcov. Spektrum chorobných zmien spĺňalo diagnostické kritériá Gorlinovho-Goltzovho syndrómu. Záver: Hoci je Gorlinov-Goltzov syndróm v bežnej praxi veľmi zriedkavý, väčšinou predstavuje závažnú chorobnú jednotku s multiorgánovým postihnutím. Z prognostického hľadiska je kľúčová jeho včasná diagnostika a zahájenie adekvátnej terapie. V prípade potvrdenia diagnózy je nevyhnutná celoživotná dispenzarizácia pacienta s medziodborovou lekárskou spoluprácou.   


Klíčová slova


Gorlinov-Goltzov syndróm, bazocelulárny karcinóm, odontogénne cysty

Full Text:

PDF

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.