Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v „Mismatch Repair“ opravnémm systému (CMMR-D)

Zdeněk Pavelka, Karel Zitterbart, Hana Nosková, Viera Bajčiová, Ondřej Slabý, Jaroslav Štěrba

Abstrakt


Souhrn

Východiska. Jedinci s konstitučním deficitem v MMR (mismatch repair) opravném systému (constitutional mismatch repair-deficiency syndrome - CMMR-D) jsou charakterizováni časným výskytem karcinomu tlustého střeva, hematologických malignit a nádorů mozku (maligní gliomy, HGG).  Vysoká mutační nálož v nádoru, typická pro glioblastom u pacientů s CMMR-D, může být příčinou léčebné odpovědi na imunoterapii včetně „check-point“ inhibitorů. Popis případu. Podáváme kazuistiku adolescenta s prokázaným CMMR-D metodou celoexomového sekvenování (mutace c.2T>A/p.M1K a c.2521delT/p.Trp841Glyfs genu PMS2), který postupně onemocněl karcinomem tlustého střeva a glioblastomem s vysokou mutační náloží. Součástí individualizované terapie glioblastomu na základě biologického profilu nádoru byla imunoterapie: vakcinace autologní vakcínou z dendritických buněk produkujících IL-12 a nivolumab. Pacient žije 21 měsíců od diagnózy glioblastomu s kompletní léčebnou odpovědí dokumentovanou na MRI. Závěr. Nádorová onemocnění u pacientů s CMMR-D vykazují zpravidla hypermutovaný genotyp a mohou odpovídat na imunoterapii. Konvenční léčba glioblastomu je pouze paliativní, nemocní mohou profitovat z individuálního léčebného přístupu na základě znalosti biologického profilu nádoru.


Klíčová slova


vrozené nádorové predispoziční syndromy; glioblastom; celoexomové sekvenování; imunoterapie; vakcíny; inhibitory kontrolních bodů

Full Text:

PDF

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.