Lymfangioleiomyomatóza

Martina Doubková, Marianna Štefániková, Vladimír Čan, Zdeněk Merta, Marek Svoboda

Abstrakt


 Východiska: Lymfangioleiomyomatóza (LAM) je vzácné systémové onemocnění, které se vyskytuje sporadicky (S/LAM) nebo je součástí tuberózní sklerózy (TS/LAM). Onemocnění je charakterizováno proliferací abnormálních buněk hladkého svalstva. LAM se klinicky manifestuje zhoršující se námahovou dušností a pneumotoraxy. Bývá zvětšení uzlin v abdominální a pánevní oblasti vedoucí k lymfatické obstrukci. LAM je asociována s angiomyolipomy v ledvinách. Diagnóza je stanovena histologicky a/nebo kombinací anamnézy a typického nálezu na HRCT plic. V histopatologickém nálezu je diagnóza podporována nálezem charakteristických LAM buněk. Je to onemocnění progredující s možností kauzální léčby inhibitory mTOR (Target of Rapamycin).

Materiál a metody: Na našem pracovišti bylo v letech 2002-2018 celkem sledováno 10 pacientek s LAM (8 S/LAM, 2 TS/LAM) a plicním postižením. Popisujeme jednotlivé klinické charakteristiky a naše zkušenosti s léčbou.

Výsledky: LAM je prezentována na deseti případech s různým stupněm pokročilosti. Stanovení prognózy u konkrétního nemocného s plicní formou LAM je těžké. Nejlepším ukazatelem vývoje onemocnění je sledování hodnot plicních funkčních parametrů (FVC, FEV1, DLco) v čase. V současné době jsou léčeni 4 naši pacienti mTOR inhibitory, u všech vedla terapie ke stabilizaci plicních funkčních parametrů. Medián follow-up (sledování) byl 48 měsíců (12 - 132). Nebyl dosažen medián přežití, zemřeli jen 3 pacienti.

Závěr: Společná mezioborová spolupráce pneumologa, chirurga, onkologa a genetika je základem naší péče o pacientky s LAM. Terapie inhibitory mTOR vedla ke stabilizaci LAM u našich nemocných. Nežádoucí účinky léčby byly dobře zvládnutelné.

 

 



Klíčová slova


diagnostika, genetika, lymfangioleiomyomatóza, terapie

Full Text:

PDF

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.