Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy

Libor Hruška

Abstrakt


Východiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejichž vzniku se podílí jak faktory vnějšího tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autosomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí. Případ: 18letá pacientka, virgó, přichází v červnu 2018 k ošetřujícímu gynekologovi pro metroragii. Magnetická rezonance (MR) pánve odhalí tumor velikosti 80 x 90 x 80 mm, vycházející z oblasti děložního hrdla.  Histologicky je potvrzen velmi vzácný, tzv. hyperkalcemický typ malobuněčného karcinomu děložního hrdla. Došetření germinálního exomu odhalilo patogenní variantu genů PALB2 a BRCA2 s doporučením o podrobné vyšetření cestou lékařské genetiky.  Závěr: Klinické zkušenosti s tímto typem nádoru jsou velmi omezené, ale nachází průnik v několika aspektech: Gynekologické malobuněčné karcinomy jsou velice vzácná, agresivní onemocnění, s velmi špatnou prognózu, postihující převážně mladé ženy. Nejčastěji vycházejí z vaječníků, na která je relativně nejvíce dat, ale jsou popsány i případy lokalizace na cervixu, endometriu, pochvy i vulvy Jedná se o extrémně vzácný případ nádorového onemocnění, což dokumentuje i nedostatek klinických dat a popsaných kazuistik z celého světa, v našem případě spojený s velmi málo pravděpodobnou genetickou mutační náloží, kterou pacientka získala od svých rodičů. Vzhledem k této zkušenosti, doporučujeme při podobném nálezu pečlivě odebrat rodinou anamnézu a zvážit genetické testování.          


Klíčová slova


Hereditární nádorové syndromy – PALB 2, BRCA 2 mutace – Whole exome sequencing – Malobuněčný karcinom, hyperkalcemický typ – Vzácný tumor děložního hrdla

Full Text:

PDF

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.