Molekulární prognostické markery CLL a jejich klinický význam

Veronika Navrkalová, Barbara Kantorová, Marie Jarošová, Šárka Pospíšilová

Abstrakt


Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejčastějším typem leukémie v západním světě postihující zejména starší dospělé osoby. Navzdory stále se zdokonalující léčbě zůstává z důvodu značné biologické i klinické variability nadále nevyléčitelným onemocněním. Patogeneze CLL není stále plně objasněna, nicméně velkou roli hrají antigenní stimulace, narušená apoptóza a vliv mikroprostředí. Mezi nejvýznamnější molekulární prognostické faktory s jasným klinickým dopadem patří mutační stav genů pro těžký řetězec imunoglobulinů (IGHV), cytogenetické aberace a defekty genů TP53 a ATM. Zavedení nových sekvenačních technologií umožnilo v posledních letech zpřesnění analýzy stávajících i detekci nových potenciálních prognostických markerů CLL. Významnými kandidáty jsou mutace genů SF3B1, NOTCH1 a BIRC3, jejichž klinický dopad je předmětem intenzivního výzkumu. V neposlední řadě jsou nadále studovány také další mechanismy patogeneze CLL, mezi které patří deregulace signalizace přes B-buněčný receptor (BCR) a regulace genové exprese pomocí microRNA. Přesná charakterizace molekulárních abnormalit je klíčová pro lepší rozdělení rizikových skupin CLL pacientů schopných profitovat z nových terapeutických přístupů.


Klíčová slova


Chronická lymfocytární leukémie, biomarkery, cytogenetické abnormality, mutace, prognóza

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.