Myotonická dystrofie: jednota v různosti

Stanislav Voháňka

Abstrakt


Myotonická dystrofie je nejčastější svalová dystrofie dospělého věku. Jde o autozomálně dominantní onemocnění charakterizované klíčovou triádou příznaků: svalová slabost, myotonie a katarakta. Podstatou je expanze trinukleotidových sekvencí CTG v genu DMPK u myotonické dystrofie 1. typu (MD1) a expanze tetranukleotidových sekvencí v genu CNBP/ZNF9 u myotonické dystrofie 2. typu (MD2). Akumulace RNA potom vede k ovlivnění celé řady dalších genů, což je podkladem rozsáhlého postižení mnoha systémů. Myotonická dystrofie 1. typu se manifestuje od narození do dospělosti a tíže a začátek koreluje s počtem opakování. Myotonická dystrofie 2. typu se rozvíjí vždy pouze v dospělosti. Důležitý je také rozdíl v distribuci svalové slabosti. V případě MD1 jde především o mimické svalstvo, šíjové svalstvo a distální svaly horních a dolních končetin. U MD2 jde dominantně o kořenové svaly, především DK. Tato lokalizace také dala chorobě dříve používané synonymum: proximální myotonická myopatie-PROMM. Na rozdíl od MD1, která má celosvětový výskyt, se MD2 dominantně vyskytuje ve střední Evropě a Skandinávii. U obou forem je postižen i převodní systém srdeční, kognitivní a exekutivní funkce, zažívací trakt a řada dalších orgánů. Onemocnění je u MD1 zpravidla závažnější než u MD2. Vzhledem k postižení řady systému, nejen svalů, je v péči o nemocné důležitý multidisciplinární přístup.


Klíčová slova


Myotonická dystrofie typ 1; myotonická dystrofie typ 2; proximální myotonická myopatie

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.


Cesk Slov Neurol N 2017; 80/113