Dravetovej syndróm, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Katarína Česká, Štefánia Aulická, Pavlína Dahofer, Ondřej Horák, Lenka Fajkusová, Slávka Pouchlá, Hana Ošlejšková

Abstrakt


Súhrn:

Ciele: Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s DS (Dravetovej syndróm) evidovaných a sledovaných na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno. Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na magnetickej rezonancií mozgu a EEG (elektroencefalografia).

Materiál a metodika: Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MRI (magnetická rezonancia), efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne - mentálneho statusu pacientov.  

Výsledky: V súbore 11 pacientov početne prevládajú ženy nad mužmi (7 žien, 4 muži - 63,6 % a 36,4%). Priemerný vek pri manifestácií záchvatov je 6,5 mesiaca. Všetci pacienti majú preukázanú mutáciu v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Najčastejším typom záchvatov v skupine boli generalizované tonicko – klonické (81,8%), naopak najmenej sa vyskytujú myoklonické záchvaty (2/11, tj. 18,2%). Priemerný čas od rozvoja symptomatológie k stanoveniu správnej diagnózy bol u pacientov narodených pred rokom 2010 priemerne 116 mesiacov. U pacientov narodených po roku 2010 tento poklesol na 19 mesiacov.

Záver: DS sa radí medzi prognosticky závažné epilepsie. Od roku 2010 sme vyšetrili celkom 52 vzoriek pacientov s podozrením na DS. Preukázaných 11 kauzálnych mutácií predstavuje 21% záchyt. Včasná diagnostika ochorenia a správny management je zásadný pre ďalší priebeh ochorenia a má veľký vplyv na mentálny status pacienta a predpokladanú prognózu.

Kľúčové slová: Syndróm Dravetovej, SCN1A gén, genetická diagnostika, manifestácia, farmakorezistencia, antiepileptická medikácia


Klíčová slova


Syndróm Dravetovej, SCN1 gén

Full Text:

PDF

Na tento článek odkazuje

  • Aktuálně neexistují žádné citace.


Cesk Slov Neurol N 2017; 80/113